Klassifikation

Unter myeloproliferative Neoplasien (MPN) sind seit der Revision der WHO Klassifikation 2008 eine Reihe BCR-ABL1 negativer Erkrankungen und die BCR-ABL1 positive CML zusammengefasst. Aufgrund der zugrundeliegenden zytogenetischen Aberration nimmt die CML in Bezug auf den Krankheitsverlauf und die Behandlung eine Sonderrolle ein.

WHO-Klassifikation 2008

Zu den früher als chronische myeloproliferative Erkrankungen (CMPE) bezeichneten MPN gehören neben der CML die primäre Myelofibrose, Polycythämia vera, essentielle Thrombozythämie und einige sehr seltene Erkrankungen. Im Gegensatz zur CML, die durch das Vorliegen des BCR-ABL1-Rearrangement eindeutig definiert ist, bilden die anderen BCR-ABL1-negativen MPN eine heterogene Gruppe seltener Neoplasien. Auf Basis neu entdeckter molekularer Marker und einer verbesserten Charakterisierung histologischer Merkmale konnte 2008 die WHO-Klassifikation [1] angepasst werden, so dass heute die verschiedenen Subtypen myeloproliferativer Neoplasien nicht nur untereinander, sondern auch gegenüber reaktiven Zuständen anderer Erkrankungen abgegrenzt werden können.

Unterform

WHO Kriterien

Polycythämia vera

Hauptkriterien

  • Hämoglobin > 18,5 g/dL (m) / > 16,5 g/dL (w) oder andere Evidenz einer gesteigerten Erythrozytenmasse
  • Nachweis der JAK2 V617F Mutation oder einer anderen funktionell ähnlichen Mutation wie JAK2-Mutation in Exon 12

Nebenkriterien
  • Hyperzellularität mit gesteigerter Erythropoese, Granulopoese und Megakaryopoese
  • Erniedrigter Erythropoetin-Serumspiegel
  • Nachweis von endogenen erythroiden Kolonien in vitro

zur Diagnose müssen beide Hauptkriterien und ein Nebenkriterium oder das erste Hauptkriterium und zwei Nebenkriterien zutreffen

essentielle Thrombozythämie

  • Thrombozyten anhaltend ≥ 450 x 109/L
  • Knochenmarkbiopsie zeigt hauptsächlich Proliferation der Megakaryozytenlinie mit erhöhter Zahl vergrößerter, reifer Megakaryozyten; kein signifikanter Anstieg oder keine Linksverschiebung der Granulopoese oder Erythropoese
  • Erfüllt keine WHO-Kriterien für PV, PMF, CML, MDS oder andere myeloische Neoplasien
  • Nachweis von JAK2V617F oder anderer klonaler Marker; bei Abwesenheit von JAK2V617F Ausschluss einer reaktiven Thrombozytose

zur Diagnose müssen alle vier Kriterien zutreffen

primäre Myelofibrose

Hauptkriterien

  • Typische Knochenmarkhistologie nach den WHO-Kriterien
  • Erfüllt keine WHO-Kriterien für PV, CML, MDS oder andere myeloische Neoplasien
  • Nachweis von JAK2V617F oder anderer klonaler Marker (z.B. MPLW515K/L); bei Abwesenheit der genannten Marker Ausschluss einer sekundären Myelofibrose

Nebenkriterien
  • Leukoerythroblastisches Blutbild
  • Erhöhung des LDH-Serumspiegels
  • Anämie
  • Tastbare Splenomegalie

zur Diagnose müssen alle drei Hauptkriterien und zwei Nebenkriterien zutreffen

chronische myeloische Leukämie, BCR-ABL1 positive

  

chronische Neutrophilenleukämie

  

chronische Eosinophilenleukämie, nicht anderweitig näher beschrieben

  

Mastozytose

  

unklassifizierbare myeloproliferative Neoplasien

  

Referenzen und Quellen

  1. Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, Harris NL, Le Beau MM, Hellström-Lindberg E, Tefferi A, Bloomfield CD. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009;114(5):937-51. PMID: 19357394. doi: 10.1182/blood-2009-03-209262.

Erstellt von: Hehn (Informationszentrum) am 07.10.2014, letzte Änderung: 31.03.2015