URL: http://www.kompetenznetz-leukaemie.de/content/e50/e3922/e5218/e10974/index_ger.html
Erstellt von: Hellenbrecht (Infozentrum Projekt 2) , am: 13.02.2007, letzte Änderung: 18.02.2008
Autor: Prof. Dr. Harald Rieder, Universität Düsseldorf
Hier werden Aktivitäten im Bereich der Qualitätssicherung in der Tumor- und Leukämiezytogenetik (QUITZ) vorgestellt. Verfahren hierzu werden u.a. im Rahmen des Kompetenznetzes Akute und chronische Leukämie seit dem Jahr 2001 kontinuierlich erarbeitet. Angestrebt werden Mindeststandards sowohl bei Kulturverfahren, Präparation, Chromosomenbandenanalyse und Befundung als auch bei der Sondenauswahl, Aus- und Bewertung von FISH-Untersuchungen.
Als eine der ersten Aktionen wurden im April 2002 an 40 Humangenetische Institute (Nie-dergelassene Ärzte, Universitäten, Kliniken) Fragebögen zur Chromosomenbandenanalyse und FISH in der Tumorzytogenetik verschickt (s.u.).
Der Rücklauf betrug 78%. Die Auswertung und Beurteilung der Fragebögen erfolgte in Marburg (Dr. Rieder, CBA) und Kiel (Dr. Siebert, FISH). Die Ergebnisse der Umfrage wurden u.a. auf der GfH-Jahrestagung 2002 in Leipzig präsentiert und in Auszügen veröffentlicht (Medizinische Genetik, Nummer 4, Dezember 2002, S. 389-390). Die Ergebnisse der Fragebogenaktion bildeten einen Grundstein für das weitere Vorgehen bei der QUITZ.
QUITZ-Fragebogen
(52KB)
Im Frühsommer 2003 wurden Mindeststandards für die Kultivierung und Herstellung von Chromosomenpräparationen bei akuten und chronischen Leukämien durch die Expertengruppe des Teilprojekts Zytogenetik entwickelt.
Im August 2003 wurde ein FISH Pilot-Ringversuch "QUITZ-Interphase-FISH", an dem 37 Labore aus dem deutschsprachigen Raum teilnahmen (Rekrutierung der Labore auf der 16. TZA in Celle, Mai 2003), unter der Leitung von Dr. R. Siebert durchgeführt. Zwei verschiedene Zellsuspensionen mit unterschiedlicher klinischer Fragestellung wurden zur BCR/ABL-FISH-Diagnostik versendet. Ein Fragebogen zur prinzipiellen Durchführbarkeit sowie zur systematischen Erhebung einiger Parameter zur Interphase-FISH-Diagnostik waren den Patientenproben beigelegt. Erste Ergebnisse wurden auf der 14. GfH-Jahrestagung im Oktober 2003 in Marburg präsentiert bzw. veröffentlicht (Medizinische Genetik, Nummer 4, Dezember 2003, S. 423-424). Im November 2003 trafen sich sieben Ringversuchteilnehmer (+ Dr. Siebert und Prof. Arnold) in Kiel, um vorläufige Evaluationskriterien des Ringversuchs aufzustellen und die zurückgesendeten Befunde des Ringversuches danach zu bewerten. Die Übermittlung der individuellen Ergebnisse an die Teilnehmer erfolgte dann Anfang März 2004.
Ein zweiter Ringversuch zur "Qualitätssicherung in der tumorzytogenetischen Interphase-FISH-Diagnostik" wurde Anfang April 2004 durchgeführt. Auch für diesen Ringversuch wurden zwei verschiedene Zellsuspensionen mit unterschiedlicher klinischer Fragestellung zur BCR/ABL-FISH-Diagnostik sowie ein Fragebogen versendet. Die Deadline für diesen zweiten Pilot-Ringversuch war am 07.05.2004. Die Ergebnisse der beiden Ringversuche ebenso wie die Evaluationskriterien wurden im Mai auf der 17. TZA in Kiel Hohwacht vorgestellt und diskutiert.
Eine aktuelle Übersicht über den Entwicklungsstand der QUITZ in der Chromosomenbandenanalyse wurde im Oktober 2003 von Herrn Dr. Rieder auf der 14. GfH-Jahrestagung in Marburg präsentiert (s.u.).
Der 1. Pilot-Ringversuch QUITZ - "Bewertung der Qualität der Diagnostik an gebänderten Metaphasechromosomen in der Tumorzytogenetik" wurde im Dezember 2003 unter der Leitung von Dr. Rieder durchgeführt (Vortrag und Rekrutierung von externen Gutachtern ebenfalls auf der 16. TZA in Celle).
Die Teilnehmer dieses Ringversuches waren aufgefordert mindestens 3 Karyogramme/Metaphasen und den zytogenetischen Befund des ersten CML Falles des II. Quartals 2003 in digitalisierter Form an die Ringversuchsleitung senden. Im Vorfeld war eine Koordinierungsstelle zur zytogenetischen Begutachtung unter Leitung von HD Dr. med. H. Rieder in Marburg eingerichtet und das eingesetzte Verfahren erfolgreich bei der externen zytogenetischen Begutachtung im Rahmen der deutschen AML-Studie ausprobiert worden. Die Deadline für die Teilnahme am Pilot-Ringversuch war am 29.02.2004. Von den angeschriebenen zytogenetischen Laboren haben 15 deutsche und 2 schweizer Institute mit der Einsendung von Befundbriefen und Karyogrammen geantwortet. Teilweise konnten nur Befunde von CML-Verlaufskontrollen vorgelegt werden, wenn das Untersuchungslabor in dem geforderten Zeitraum über keine CML-Erstdiagnosen verfügte. Die externe Begutachtung der Befunde erfolgte durch drei unabhängige Gutachter.
Qualitätssicherung
(2.8 MB)
Verfahren
(23KB)
Die nachfolgende Tabelle liefert Ihnen eine Übersicht über die Qualität der eingereichten Karyogramme. Es wurde das objektiv beste Karyogramm pro Fall ausgewählt. Diese Karyogramm-Sammlung soll Ihnen die Möglichkeit geben, die Qualität Ihrer eigenen Karyogramme im Vergleich zu bewerten. Die unterschiedlichen Bildqualitäten sind teilweise dadurch bedingt, daß Printversionen der Karyogramme eingescannt wurden (Qualitätsverlust durch das Scannen). Die Karyogramme mit normalem Chromosomensatz gehören zu CML Verlaufskontrollen.
Wenn Sie ein Bild anklicken, wird das entsprechende Karyogramm in Vollbildansicht in einem neuen Fenster geöffnet.
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Gutachter können sich hier eine erprobte Freeware Bildbetrachtungssoftware (Vallen JPegger Version 4.42b) aus dem Internet downloaden.
Im ersten Quartal 2004 wurden Teilnehmer für den "1. QUITZ-Ringversuch zur Kultivierung, Bänderung und Befunderstellung" rekrutiert. Es haben sich 19 deutsche und schweizer Labore zur Teilnahme gemeldet. Der Versand von je 1 ml peripherem Blut eines erkrankten Patienten erfolgte am 13.04.2004. Die Probe wurde mit fiktiven klinischen Daten versehen und sollte von den teilnehmenden zytogenetischen Untersuchungsstellen wie eine Routine-Einsendung behandelt werden. Ein Fragebogen zur prinzipiellen Durchführbarkeit sowie zur systematischen Erhebung einiger Parameter zur Chromosomenbandenanalyse wurden per eMail an die Teilnehmer versendet. Im Anschluß an die Chromosomenbandenanalyse sollten die Befundbriefe und mindestens 3 Karyogramme je klonale Aberration zur externen Begutachtung bis zum 30.04.2004 an die Ringversuchsleitung zurückgesendet werden. Die teilnehmenden Labore sollten die Präparate und restliche Suspensionen für ev. Rückfragen asservieren.
Die (vorläufigen) Ergebnisse des Pilot-Ringversuches zur "Bewertung der Qualität der Diagnostik an gebänderten Metaphasechromosomen in der Tumorzytogenetik", des 1. QUITZ-Ringversuch zur "Kultivierung, Bänderung und Befunderstellung" sowie Erfahrungen mit der Durchführung von Ringversuchen und die vorläufigen Evaluationskriterien wurden im Mai 2004 auf der 17. TZA in Kiel Hohwacht von Frau Jutta Bradtke vorgestellt.
Printing Date: 17.05.2012 © 2006-8 ELIC European Leukemia Information Center
Qualitätssicherung (als PowerPoint)