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ABL Amplifikation

Erstellt von: Hellenbrecht (Infozentrum Projekt 2) , am: 12.02.2007, letzte Änderung: 18.02.2008

Autor: Prof. Dr. Harald Rieder, Universität Düsseldorf

Fall 2: ABL Amplifikation

Hier handelte es sich um einen 1972 geborenen Patienten mit der Erstdiagnose T-ALL in 8/2001. Er hatte eine Leukozytenzahl von 60200/µl und einen Blastenanteil von 43%. Das Material (Knochenmark und Blut) konnte transportbedingt erst am vierten Tag nach der Abnahme kultiviert werden. Es wurden stimulierte und unstimulierte 24h und 48h-Kulturen angelegt. Eine FISH-Analyse mit Sonden für BCR/ABL_ES (Fa. Vysis) wurde an Zellen der 24h-Kulturen (geringe Zellzahl) durchgeführt. Dabei wurde neben Zellen mit normaler Signalkonstellation in 49% der ausgezählten Zellen eine Vermehrung des ABL-Signales auf >4 bei zwei BCR-Signalen beobachtet. Es konnten nur wenige eng liegende aberrante Metaphasen gefunden werden. Die Signalverteilung ließ auf double minutes schließen. Bei der anschließend durchgeführten Chromosomenbandenanalyse wurden in den verschiedenen Kulturen 18 Metaphasen von überwiegend schlechter Qualität gefunden, an denen ein polyploider Chromosomensatz ausgeschlossen werden konnte. Eine normale Metaphase konnte karyotypisiert werden. Ein deutlicher Hinweis auf double minutes ergab sich nicht. Es bleibt die Frage, ob die überzähligen ABL-Kopien Leukämie-assoziierte Veränderungen oder ein durch die überlange Transportdauer induziertes Artefakt darstellen.

Metaphasen aus der 24- und 48-Stunden Kultur:

Die Metaphasen sind GAG-gebändert.

(Klicken Sie auf ein Bild, um sich die Metaphase anzeigen zu lassen.)