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CML - Variante Philadelphia-Translokation¶

Erstellt von: Hellenbrecht (Infozentrum Projekt 2) , am: 12.02.2007, letzte Änderung: 18.02.2008

Autor: Prof. Dr. Harald Rieder, Universität Düsseldorf

Fall 3: CML - Variante Philadelphia-Translokation

Es handelte sich um eine 1950 geborene Patientin mit bekannter CML und Verdacht auf eine Knochenmarkseosinophilie. Für die Analysen wurde Blut zur Verfügung gestellt, aus dem 24h, 48h und 72h-Kulturen angelegt wurden. Bei der FISH-Analyse an Zellen aus den 24-Stunden Kulturen mit BCR/ABL_ES-Sonden (Fa. Vysis) wurde in 49 % der ausgezählten Zellen eine Kolokalisation mit normaler Sondenkonstellation gefunden. 80 % dieser Zellen zeigten ein für die CML typisches Extra-Signal der ABL-Sonde (Aufspaltung der ABL-Sonde). Bei der anschließenden Chromosomenbandenanalyse nach GAG-Bänderung wurde ein aberranter Klon mit einem typischen Philadelphia-Chromosom ohne sichtbare Beteiligung der Chromosomenbande 9q34, vermutlich unter der Beteiligung von Chromosom 3p und 17p gefunden. Ein zweiter Klon zeigte die gleichen Translokationen, jedoch mit einem zusätzlichen Chromosom 11. Bei einer ausschließlichen FISH- oder PCR-Analyse auf ein BCR/ABL-Rearrangement wäre die variante Philadelphia-Translokation sowie die Zusatzaberration nicht gefunden worden. Wenn lediglich eine Chromosomenbandenanalyse ohne Einsatz molekularzytogenetischer Methoden durchgeführt worden wäre, hätte man die Dreifach-Translokation nicht zwangsläufig als variante Philadelphia-Translokation interpretiert.

Klon 1: 46,XX,t(3;17;22)(p21;p13;q11)Übungen:

Klon 2: 46,XX,t(3;17;22)(p21;p13;q11),+11