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Hoch-hyperdiploider Chromosomensatz bei unreifer B-ALL¶

Erstellt von: Hellenbrecht (Infozentrum Projekt 2) , am: 12.02.2007, letzte Änderung: 18.02.2008

Autor: Prof. Dr. Harald Rieder, Universität Düsseldorf

Fall 1: Hoch-hyperdiploider Chromosomensatz bei unreifer B-ALL

Bei einem 1979 geborenen Patienten wurde 11/2001 die Diagnose einer common-ALL gestellt. Aus dem zur Verfügung gestellten Knochenmarkaspirat wurden 4h-, 48h- und 72h-Kulturen (stimuliert und unstimuliert) angelegt. Es wurde an Zellen aus der 4h-Kultur eine FISH-Analyse mit der BCR/ABL_ES-Sonde (Fa. Vysis) durchgeführt. Neben Zellen mit einer normalen Signalkonstellation zeigte sich in 19% der Kerne eine ohne weitere Chromosomenbandenanalyse nicht sicher interpretierbare Signalkombination von drei ABL- neben zwei BCR-Signalen bei unterhalb des Grenzwertes von 6% liegendem Zellanteil mit Kolokalisation je eines BCR- und ABL-Signals. Es bestand die Möglichkeit, dass es sich um eine Trisomie 9, ein Isochromosom i(9q) oder eine unbalancierte Translokation mit Zugewinn der ABL-Region handelte. Bei der Überprüfung von Metaphasen nach GAG-Bänderung aus den 48h und 72h-Kulturen wurden Metaphasen mit 48 - 56 Chromosomen gefunden, zumeist lagen 56 Elemente vor. Es waren je ein X-Chromosom sowie die Chromosomen 6, 7, 8, 9, 12, 14, 18 und zwei Chromosomen 21 überzählig.

56,XY,+X,+6,+7,+8,+9,+12,+14,+18,+21,+21