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Ringversuche in der hämatologischen Zytogenetik - Chromosomenbandenanalyse

Harald Rieder für das Bewertungskomitee „Ringversuche Leukämiezytogenetik - Chromosomenbandenanalyse“ aus dem 16. Rundbrief, Dezember 2011.

aus dem Inhalt

Der Chromosomenbefund ist essenzieller Bestandteil der Klassifikation einer Leukämie und daher mitentscheidend über die zu wählende Therapie. Im Vergleich zu anderen genetischen Untersuchungsverfahren gibt die Analyse von Metaphasechromosomen einen Überblick über die Veränderungen des Genoms auf der Ebene der einzelnen Leukämiezelle und ist daher unübertroffen für die Aufdeckung von einzelnen Klonen mit unterschiedlichen Chromosomenveränderungen innerhalb einer Zellpopulation. Der erhobene Befund wird in einer internationalen Nomenklatur als Karyotyp niedergelegt (International System for Human Cytogenetics Nomenclature, ISCN). In dieser Form werden die zytogenetischen Daten im Rahmen der Leukämiediagnostik übermittelt und finden Eingang in die Datenbanken der Therapiestudien zur Ermittlung der prognostischen Bedeutung von Chromosomenveränderungen. Basis der zytogenetischen Untersuchung ist die konventionelle Bandenanalyse an Metaphasechromosomen. Diese setzt voraus, dass sich die Leukämiezellen in ausreichender Anzahl in Teilung befinden und die Chromosomen eine zufriedenstellende Morphologie aufweisen, so dass numerische und strukturelle Chromosomenveränderungen möglichst exakt bestimmt werden können. Präanalytische Bedingungen, Kultivierungsverfahren und Präparationsmethoden sowie die Erfahrung der jeweiligen Untersucher sind die wesentlichen Faktoren, die das Ergebnis der zytogenetischen Untersuchung bestimmen. (...)

Danksagung:
Herzlicher Dank geht an alle Kolleginnen und Kollegen, die mit ihrer Teilnahme an den Ringversuchen und mit ihrer kritischen Reflexion zu der Entwicklung des Verfahrens beigetragen haben.

Mitglieder des Bewertungskomitees „Ringversuche Leukämiezytogenetik - Chromosomenbandenanalyse“ in den Jahren 2006-2011: Haase, Detlef (Abtl. Hämatologie und Onkologie, Universitätsmedizin Göttingen), Haferlach, Claudia (Münchner Leukämielabor), Hager, Hans-Dieter (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Heidelberg), Harder, Lana (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel), Mohr, Brigitte (Medizinische Klinik und Poliklinik I, Universitätsklinikum Dresden), Prescher, Gabriele (MVZ Dortmund), Dr. Eberhard & Partner (Dortmund), Rieder, Harald (Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Düsseldorf), Wenzel, Friedel (Abtl. Klinische Genetik, Universitätskinderspital beider Basel, Schweiz)

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